17 апреля – Всемирный день больных гемофилией

Подробности

Создано 19.04.2017 00:25

Гемофилия - хроническая кровоточивость, тяжёлое заболевание на почве пониженной свёртываемости крови.Впервые это заболевание было описано еще в Талмуде в V веке н.э., однако современное знание и научное исследование гемофилии ведет отсчет с конца 20 века. В 1903 г. американский врач Отто описал это заболевание как врожденное, которое поражает только мужчин, но передается здоровыми женщинами и сопровождается массивными кровотечениями.

Гемофилия - наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом или молекулярными аномалиями факторов свертывания крови, характеризующееся тяжелыми массивными кровотечениями различной локализации.

По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в 1 случае на 10 десять тысяч мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50 тысяч. У нас в Ульяновской области 1,3 случаев на 10 тысяч мужского населения. При гемофилии А или В имеются три степени тяжести заболевания – тяжелая, среднетяжелая и легкая, которые коррегируют с у уровнем фактора VIII / IX в плазме. Нормальный уровень фактора VIII / IX в плазме составляет 58 - 180 %, при легкой форме гемофилии содержание фактора в плазме составляет 5 – 25 %, при среднетяжелой – 1-4 %, при тяжелой форме – менее 1%. 

При легкой форме гемофилии самопроизвольных симптомов кровоточивости нет. Наиболее характерными при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после удаления зубов и других оперативных манипуляций. Реже наблюдаются забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии.

Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются и в более позднем возрасте, иногда после удаления зубов или других инвазивных манипуляций.

Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже – плечевые и тазобедренные суставы. Острые кровоизлияния в суставы (гемартрозы), как правило, возникают без видимой травмы: сустав становится распухшим, горячим на ощупь, болезненным и «согнутым», движениям препятствует тугоподвижность и боль. 

Серьезную терапевтическую проблему создают обильные и упорные почечные кровотечения, которые наблюдаются у 14 - 30 % больных гемофилией. 

Диагностика данного заболевания основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях, и результатах лабораторных исследований, иногда она дополняется количественным определением факторов VIII и IX в плазме больных, а при необходимости – определением содержания в плазме больного иммунного ингибитора факторов VIII или IX. 

Лечение гемофилии основано на проведении заместительной терапии с целью введения дефицитных факторов:

1. Свежезамороженная плазма содержит все факторы свертывания крови, в т.ч. фактор VIII и фактор Виллебранда.

2. В 1959 г. Пол и Робинсон показали, что фактор VIII можно криопреципитировать, осаждая его из СЗП при центрифужировании на холоде. Данная методика применяется рименяется для лечения больных с гемофилией А. 

В настоящее время на фармацевтическом рынке появился ряд высокоочищенных и подвергшихся двойной вирусинактивации концентрации VIII и IX факторов, получаемых либо из донорской плазмы, либо методом генной инженерии (рекомбинантные формы). Выпускаются они в сухом виде, могут храниться в обычном бытовом холодидбнике. 

Накопленный опыт ряда отечественных и зарубежных центров убедительно доказал, что систематическое профилактическое введение больным тяжелой гемофилией концентратов факторов VIII и IX позволяет поддерживать на более высоком уровне концентрацию указанных факторов в крови больных. 

Назначать заместительную профилактику целесообразно с раннего детского возраста (с 2 - 3 лет), т. е. до возникновения тяжелых поражений опорно-двигательного аппарата.В последующие годы начаты широкие исследования по разработке методов генной терапии гемофилии. Конечной целью таких исследований является «вживление» в клетки больного нормальных генов, продуцирующих VIII или IX факторы. 

В последующие годы начаты исследования, посвященные геенной терапии гемофилии и на людях, но они пока носят поисковый характер, проводятся с большой осторожностью в связи с потенциальной опасностью непредсказуемых осложнений.

В Ульяновской области на диспансерном учете с гемофилией состоит 35 детей и 42 взрослых. Курируют их 2 больницы – Областная детская клиническая больница (ОДКБ) и областная клиническая больница (ГУЗ УОКБ). Следует отметить, что препараты VIII и IX факторов свертывания крови внесены в список льготных препаратов согласно приказа № 122, и больные имеют возможность приобретать их и вводить с профилактической целью.